Herr Prof. Dr. Schäfer, Sie haben mit Ihrer Vorlesungsreihe „Dr. House revisited“ seltene Krankheiten in Deutschland populär gemacht. Was hat sich seit der Vorlesungsreihe gesellschaftlich verändert?
Es freut und ehrt mich sehr, wenn Sie das so sehen, - aber die Tatsache, dass heutzutage Menschen mit „seltenen Erkrankungen“ etwas mehr Gehör finden, ist sehr vielen Menschen und Aktivitäten zu verdanken, - ganz bestimmt nicht nur mir. Viel bewirkt hat in der Tat die Initiative der Europäischen Union, die Deutschland angemahnt hat in diesem wichtigen Bereich aktiver zu werden und letztendlich den NAMSE Prozess als „Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen“ angeschoben hat. Ganz wichtig sind aber auch der Medizinische Fakultätentag (MFT) und die zwischenzeitlich mit viel Eigeninitiative und Idealismus gegründeten 26 Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE), die überwiegend an patientenorientierten Universitätskliniken ins Leben gerufen wurden. Extrem viel bewegt haben aber auch vor allem die Selbsthilfeorganisationen und Patientenverbände, insbesondere deren Dachorganisation ACHSE e.V.*, sowie zahlreiche Einzelpersonen wie zum Beispiel Frau Eva Luise Köhler, als unsere ehemalige First-Lady als Schirmherrin von ACHSE e.V.. Durch all diese Aktivitäten, sowie durch bewegende Berichterstattungen von engagierten Journalisten wurde auf die Missstände hingewiesen, die Menschen mit seltenen und/oder unerkannten Krankheiten auszuhalten haben. Mehr noch, die Gesundheitspolitiker aber auch die Vertreter der Krankenkassen haben dies als Problem erkannt und beginnen darauf zu reagieren.
Seltene Krankheiten definieren sich dadurch, dass sie bei 2.000 Menschen nur 1 Mal vorkommen, also selten sind. Wie überzeugen Sie gestresste Medizinstudenten sich auch noch diesen Lernstoff anzueignen?
Sie haben vollkommen Recht, seltene Erkrankungen sind – wie der Name schon sagt – eher selten. Da es aber etwa 8.000 verschiedene „seltene Erkrankungen“ gibt, ist die Gesamtzahl der Menschen, die an einer seltenen Erkrankung leiden, recht groß. Man geht alleine in Deutschland von etwa 4 Millionen Menschen aus, die an einer seltenen Erkrankung leiden. Das sind immerhin knapp 5% unserer Bevölkerung und damit mehr als derzeit FDP Wähler! Also ganz so selten sind die „Seltenen“ nun mal nicht. Als Hochschullehrer möchte ich unsere Studenten in Marburg aber auch gar nicht dazu bewegen, all die 8.000 Krankheiten auswendig zu lernen. Das macht überhaupt keinen Sinn. Mir ist es viel wichtiger die Studenten an Diagnosefindungsstrategien ran zu führen, die sich im Grunde genommen von denen bei „häufigen“ nicht unterscheiden, sondern nur mehr in die Tiefe gehen und sich weiterer Techniken bedienen. Das Erheben einer detaillierten Anamnese ist extrem wichtig, das genaue Hinsehen und eine gewissenhafte körperliche Untersuchung und die gezielte Nutzung von Labor und Bildgebung entspricht prinzipiell unserem täglichen ärztlichen Handeln.
Was machen Sie besser bei der Diagnose seltener Krankheiten als andere Ärzte?
Nichts, wirklich nichts. Wir sind auch nur ganz normale Ärzte und sind wirklich nicht besser als andere. Wenn wir den einen oder anderen Fall gelöst bekommen, der andernorts nicht zu lösen war, dann nur deswegen, weil wir regelmäßige interdisziplinäre Teambesprechungen mit extrem engagierter Mitarbeitern haben, die sich in die Fälle regelrecht reinbeißen. Zudem haben wir als Universitätsklinik einfach unglaublich viele technische Möglichkeiten, sowohl im Laborbereich als auch im Bereich moderner IT Systeme, die wir auch intensiv nutzen.
Wie genau nutzen Sie die IT-Technik denn bei Ihrer täglichen Arbeit?
Für uns ist die Nutzung moderner Software Systeme extrem wichtig. Wie gesagt, wir sind nicht besser als andere Ärzte und keiner von uns ist „Dr. House“. Aber durch moderne Unterstützungssysteme wie „Uptodate“, „Orphanet“, „Isabel Health“, „Find Zebra“, „Phenomenizer“ – um nur einige zu nennen, haben wir das medizinische Wissen der Welt quasi direkt griffbereit. Dies ist ein Schatz, den viele Kollegen und Kolleginnen im Moment noch gar nicht adäquat nutzen und der kurzfristig die Medizin ändern wird. Eine übrigens sehr hilfreiche Meta-Datenbank zu allen medizinischen Plattformen im Netz hat Dr. Josef König aus Wien hinterlegt.
Welche Facharztbereiche sind am Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen vertreten? Aus welchem medizinischen Bereich kommen die meisten Patientenanfragen?
Letztendlich haben wir nahezu alle Schwerpunkte der inneren Medizin von der Onkologie bis zur Nephrologie vertreten sowie die Bereiche Neurologie, Psychosomatik, Allgemeinmedizin und Labormedizin. Da wir uns derzeit auf die Erwachsenenmedizin konzentrieren, fehlt uns im Moment noch die Pädiatrie. Bei speziellen Fragestellungen bitten wir Kollegen aus den jeweiligen Schwerpunkten, wie Dermatologie, HNO oder Augenklinik mit dazu. Sehr viele Patienten melden sich mit neurologischen Problemen, viele aber auch mit Schmerzen oder gastrointestinalen Problemen. Da es sich bei uns häufig um Langzeitverläufe mit zum Teil starker psychischer Belastung handelt, spielt die Psychosomatikerin in unserem Team eine ganz wichtige Rolle und wird frühzeitig mit eingebunden.
