Erstmals ist eine Therapie für Säuglinge verfügbar, die unter Spinaler Muskelatrophie Typ 1 leiden. Bei dieser Erbkrankheit – die häufigste genetische Todesursache im Kindesalter – sterben Nervenzellen im Rückenmark ab, die die Muskeln steuern. Die schwerste Form der Erkrankung beginnt im Säuglingsalter und endet oft tödlich durch Ersticken oder Atemlähmung. Ein neuer Wirkstoff verlangsamt nun erstmals die krankhafte Nervenschädigung und führt so zu einer Besserung der Symptome. Eine klinische Zulassungsstudie wurde wegen sehr positiver Ergebnisse im August 2016 vorzeitig beendet. Die ersten Patienten wurden bereits mit dem Medikament behandelt.
Der nun eingesetzte Wirkstoff Nusinersen wurde unter anderem am Universitätsklinikum Freiburg im Rahmen einer internationalen klinischen Phase-III-Studie (ENDEAR) untersucht. Insgesamt waren 122 Säuglinge mit Spinaler Muskelatrophie Typ 1 beteiligt, die bei Studienbeginn unter sieben Monate alt waren. Bei einer Zwischenauswertung im August 2016 zeigte sich bereits nach 12 Monaten Behandlung der sehr positive Effekt von Nusinersen. Die mit dem Wirkstoff behandelten Säuglinge entwickelten sich motorisch deutlich besser als die Säuglinge der Kontroll-Gruppe, die nicht behandelt wurden.
Auch für die etwas weniger schwer betroffenen Kinder mit Spinaler Muskelatrophie Typ 2 konnten mittlerweile in einer Phase-III-Studie (CHERISH) eindeutige positive Effekte nachgewiesen werden. „Wir hoffen, bald vielen betroffenen Patienten und Familien mit diesem Medikament helfen zu können“, sagt Prof. Dr. Janbernd Kirschner, leitender Oberarzt für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen der Uniklinik Freiburg. „Für die schwer erkrankten Säuglinge mit Spinaler Muskelatrophie Typ 1 ist das schon jetzt im Rahmen des Härtefallprogramms möglich. Betroffene Familien sollten mit dem behandelnden Arzt besprechen, ob eine Behandlung in Frage kommt.“
Ursache der spinalen Muskelatrophie ist ein Defekt im Gen SMN1. Die Folge ist eine mangelhafte Produktion des Proteins SMN, das für das Überleben der Nervenzellen notwendig ist. Der neue Wirkstoff wurde speziell für diese Erkrankung entwickelt. Er verändert den Ableseprozess eines sehr ähnlichen Gens (SMN2), wodurch eine gewisse Menge des SMN-Proteins produziert wird. Dies führt zur Verbesserung der Symptome.
Quelle: Universitätsklinikum Freiburg
