Überblick: Weiterbildung Humangenetiker

Neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen sowie Muskelerkrankungen

  • Genetische Grundlagen von Fehlbildungen des zentralen Nervensystems
  • Genetisch bedingte bzw. mitbedingte Erkrankungen des peripheren und zentralen Nervensystems sowie der Muskulatur
  • Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei
  1. angeborenen Fehlbildungen des Nervensystems (Richtzahl: 5)
  2. neurologischen Erkrankungen (Richtzahl: 10)
  3. neurodegenerativen Erkrankungen des peripheren und zentralen Nervensystems (Richtzahl: 10)
  4. neuromuskulären und muskulären Erkrankungen (Richtzahl: 5)

Krankheiten der Niere und der ableitenden Harnwege

  • Genetische Grundlagen von Erkrankungen und Fehlbildungen der Niere und der ableitenden Harnwege
  • Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei genetisch bedingten bzw. mitbedingten Erkrankungen mit Nierenbeteiligung (Richtzahl: 5)

Krankheiten von Auge und Ohr

  • Grundlagen und genetische Ursachen von syndromaler und nicht syndromaler Blindheit und Taubheit
  • Grundlagen und genetische Ursachen von angeborenen Fehlbildungen von Auge und Ohr
  • Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei genetisch bedingten bzw. mitbedingten Formen von Blindheit und/oder Taubheit (Richtzahl: 10)

Erkrankungen des Herzens und der Gefäße

  • Genetische Grundlagen von Fehlbildungen des Herzens
  • Genetische Grundlagen von Gefäßerkrankungen
  • Genetische Grundlagen von Kardiomyopathien und Ionenkanalerkrankungen
  • Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei isolierten und syndromalen Fehlbildungen des Herzens und der Gefäße (Richtzahl: 5)
  • Differentialdiagnostische Abklärung und interdisziplinäre Betreuung von Kardiomyopathien und Arrhythmien (Richtzahl: 5)

Erkrankungen des Blutes

  • Genetische Grundlagen von Blutgerinnungsstörungen
  • Genetische Grundlagen von Störungen der Hämatopoese und Hämoglobinopathien
  • Genetische Grundlagen der Erkrankungen des Immunsystems
  • Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei Blutgerinnungsstörungen, Störungen der Hämatopoese, Hämoglobinopathien sowie von Erkrankungen des Immunsystems (Richtzahl: 10)

Tumorerkrankungen

  • Genetische Grundlagen von Tumordisposition, insbesondere Charakteristika monogener Tumordispositionssyndrome
  • Grundlagen der somatischen Tumorgenetik und Tumorepigenetik einschließlich deren diagnostischer und therapeutischer Relevanz
  • Differentialdiagnostische Abklärung, individuelle Risikoberechnung und humangenetische Beratung bei genetisch bedingter bzw. mitbedingter Tumordisposition, insbesondere bei monogenen Formen (Richtzahl: 50)
  • Humangenetische Beratung zur diagnostischen und therapeutischen Relevanz genetischer und epigenetischer Veränderungen von Tumorzellen (Richtzahl: 10)

Infertilität/Aborte

  • Genetische Grundlagen des unerfüllten Kinderwunsches sowie rekurrierender Aborte
  • Grundlagen der assistierten Reproduktion
  • Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch oder rekurrierenden Aborten (Richtwert: 20)

Pharmakogenomik

  • Grundlagen der Bedeutung genetischer und epigenetischer Varianten für die Pharmakotherapie einschließlich der Companion Diagnostik

Diagnostische zytogenetische Verfahren

  • Grundlagen zytogenetischer, molekularzytogenetischer, Array-basierter und sequenzierungsbasierter Methoden zur Detektion struktureller chromosomaler Varianten, deren Aussagewert und Limitierung sowie Besonderheiten bei pränatalen, postnatalen und tumorgenetischen Fragestellungen
  • Durchführung, Auswertung und Befunderstellung von Chromosomenanalysen (Richtzahl: 100), davon
  • mit allen Kultivierungs- und Präparationsschritten (Richtzahl: 30), davon
  1. pränatal (Richtzahl: 10)
  2. FISH-Analysen an Interphasekernen sowie an Metaphasechromosomen (Richtzahl: 25)
  3. Mikroarray-Analysen einschließlich Datenbankrecherchen (Richtzahl: 25)

Diagnostische molekulargenetische Verfahren

  • Molekulargenetische Techniken, deren Aussagewert und Limitierung sowie Besonderheiten bei pränatalen, postnatalen und tumorgenetischen Fragestellungen
  • Besonderheiten von Repeatexpansions-Erkrankungen und epigenetischen Aberrationen
  • Durchführung, Auswertung und Befunderstellung von molekulargenetischen Untersuchungen bei monogenen, mitochondrialen, polygenen und multifaktoriell bedingten Krankheiten sowie bei somatischen Aberrationen bei mindestens 10 verschiedenen Krankheitsbildern und Genorten in Fällen (Richtzahl: 200), davon
  1. mit allen Laborschritten (Richtzahl: 40)
  2. Sequenzierung (Richtzahl: 100), davon Next Generation Sequenzierung (Richtzahl: 50)
  3. Kopienzahlbestimmung (z. B. mittels multiplex ligationsabhängiger Sondenamplifikation (MLPA) oder quantitativer Echtzeit PCR (qPCR)) Richtzahl: 5
  4. instabile Repeatexpansionen (Richtzahl: 5)
  5. epigenetische Analysen
  6. Durchführung von Analysen und Befunderstellung zum Nachweis somatischer Mutationen in verschiedenen Geweben, insbesondere Knochenmark, Tumorgewebe, peripheren Blutzellen und zellfreien Nukleinsäuren

Klinische Genomanalytik

  • Pathogenität von genetischen und epigenetischen Veränderungen und deren klinische Bedeutung
  • Anwendung von Softwaretools zur Wertung von genetischen bzw. epigenetischen Varianten (Richtzahl: 50)
  • Anwendung von Datenbanken zur klinischen Interpretation genetischer bzw. epigenetischer Varianten (Richtzahl: 50)

Quelle: (Muster-)Weiterbildungsordnung der Bundesärztekammer 2018

Die Richtlinien der Weiterbildungsordnung können ganz schön verwirrend sein. Wie lange dauert die jeweilige Weiterbildung? Welche Inhalte gibt es? Welche Anlaufstellen kann man bei Fragen kontaktieren? Alle Antworten findest du hier.