Überblick: Weiterbildung Humangenetiker

Wenn man sich für eine Facharzt-Weiterbildung entscheidet, gibt es viele Möglichkeiten der Spezialisierung. In der Serie "Überblick" stellen wir die einzelnen Fachgebiete und ihre Weiterbildungsmodalitäten vor. Dieses Mal geht es um die Humangenetik.

Humangenetik

Humangenetiker gehen Ursachen und Zusammenhängen von genetischen Abläufen auf den Grund. | Paulista - stock.adobe.com

Die Humangenetik ist zwar ein relativ neues Gebiet in der Medizin, hat sich jedoch rasant weiterentwickelt. Aufgrund der großen Fortschritte bei der Genforschung können heute mehr als 1000 Erkrankungen und Auffälligkeiten mit genetischen Ursachen in Verbindung gebracht werden. Damit hat die Humangenetik in allen Fachbereichen der Medizin große Bedeutung gewonnen. Es ist eine breitgefächerte, interdisziplinäre Wissenschaft, die medizinische Diagnostik mit molekularbiologischer Forschung und Methodik verknüpft. In diesem Beruf kommt es sehr auf die Bereitschaft zur ständigen Weiterbildung an.

Genetische Beratung spielt große Rolle

Im Arbeitsalltag versucht der Humangenetiker, genetisch bedingte Erkrankungen wie Trisomie 21 oder erblich bedingten Brustkrebs zu erkennen und gegebenenfalls zu behandeln. Häufig befürchten Menschen zum Beispiel, an einer Krankheit zu leiden. Oder sie sind bereits krank und haben Angst davor, die Krankheit an ihr ungeborenes Kind zu vererben. Auch beim Wunsch kinderloser Paare nach Nachwuchs kann der Humangenetiker helfen. Er kann auch herausfinden, ob ein angegebener Vater wirklich der leibliche Vater ist. Insgesamt verbringt dieser Facharzt viel Zeit mit genetischen Beratungen von Patienten und Angehörigen.

Typische Arbeitsbereiche sind Kliniken, Praxen oder medizinische Labors. Die meisten Humangenetiker sind an Universitäten tätig, also in größeren oder großen Städten. Da heute ein Großteil der labortechnischen Arbeit auch von Laborärzten oder auch vom Gynäkologen übernommen wird (pränataldiagnostische Aufgaben), haben Humangenetiker es auf dem Land nicht leicht, sich zu halten.

Fakten zur Weiterbildung

Die Dauer der Weiterbildung

Die Weiterbildungszeit in Humangenetik beträgt 60 Monate bei einem Weiterbildungsbefugten an einer Weiterbildungsstätte, davon

● 30 Monate in der humangenetischen Patientenversorgung
● 6 Monate in einem zytogenetischen Labor
● 12 Monate in einem molekulargenetischen Labor
● 12 Monate in anderen Gebieten der unmittelbaren Patientenversorgung

Übergreifende Inhalte der Facharzt-Weiterbildung Humangenetik

  • Wesentliche Gesetze, Verordnungen und Richtlinien
  • Ursache von Mutationen und Epimutationen sowie deren somatische Auswirkungen oder in der Keimbahn
  • Bedeutung von Polymorphismen, Kopienzahlveränderungen und Mosaiken
  • Numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen sowie Symptomatik und Nosologie der wichtigsten angeborenen und erworbenen Chromosomenstörungen
  • Populationsgenetik
  • Prinzipien der Therapie genetisch bedingter Erkrankungen

Humangenetische Beratung

  • Besonderheiten humangenetischer Beratungsabläufe bei Risikopersonen mit spät manifestierenden nicht heilbaren Erkrankungen
  • Berechnung von Erkrankungs- und Vererbungswahrscheinlichkeiten
  • Indikationsstellung zur genetischen Diagnostik
  1. bei unerfülltem Kinderwunsch und bei Aborten
  2. bei genetisch bedingten bzw. mitbedingten Gesundheitsrisiken und Erkrankungen
  3. bei angeborenen Fehlbildungen und Krankheiten
  4. in der Schwangerschaft (Pränataldiagnostik, nicht invasive pränatale Testung, Präimplantationsdiagnostik)
  5. zu prädiktiven Gentests
  • Humangenetische Beratung einschließlich der Erhebung der Familienanamnese in drei Generationen, Beurteilung und Erstellung einer Epikrise bei 50 verschiedenen Krankheitsbildern in Fällen (Richtzahl: 400), davon
  1. mit Manifestation in mehreren Systemen (syndromale Krankheitsbilder) bzw. bei angeborenen Fehlbildungen (Richtzahl: 150)
  2. monogene und komplexe Erbgänge (Richtzahl: 50)
  3. zytogenetische (numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen) und molekularzytogenetische Befunde (Richtzahl: 50)
  4. molekulargenetische Befunde (Richtzahl: 30)
  5. prädiktive molekulargenetische Befunde (Richtzahl: 20)

Beratung bei invasiver und nicht invasiver pränataler Diagnostik einschließlich Präimplantationsdiagnostik

  • Psychosoziale Betreuung von Schwangeren und ihren Partnern
  • Invasive und nicht invasive Verfahren der Pränatal- und der Präimplantationsdiagnostik
  • Teratogene Potentiale von physikalischen, infektiösen und chemischen Noxen
  • Beurteilung und Beratung bei auffälligen Befunden in der Pränataldiagnostik (Richtzahl: 30)

Syndromologie

  • Phänotypanalyse, Terminologie und Bedeutung von Fehlbildungen und kleinen Anomalien einschließlich Dysmorphiezeichen
  • Syndrom-Datenbanken
  • Klinisch-genetische Abklärung und Beratung bei 25 verschiedenen a priori unklaren Syndromen in Fällen, davon mit
  1. Skelettfehlbildungen, Kraniosynostosen, Groß-/Kleinwuchs (Richtzahl: 10)
  2. syndromalen und nicht syndromalen Entwicklungsverzögerungen bei Kindern (Richtzahl: 30)
  3. chromosomal bedingten Syndromen (Richtzahl: 10)
  4. teratogenen Syndromen, Sequenzen und Assoziationen (Richtzahl: 5)

Stoffwechselkrankheiten und endokrine Störungen

  • Klinische Merkmale genetisch bedingter bzw. mitbedingter Stoffwechselkrankheiten und endokriner Störungen
  • Möglichkeiten und Grenzen der biochemischen Diagnostik
  • Neugeborenenscreening
  • Differentialdiagnostische Abklärung, humangenetische Beratung und ggf. Koordination der Betreuung von Patienten bzw. Familien mit genetisch bedingter bzw. mitbedingter Stoffwechselkrankheit oder endokriner Störung (Richtzahl: 10)

Erkrankungen von Haut, Haaren, Zähnen und Bindegewebe

  • Klinische Merkmale genetisch bedingter bzw. mitbedingter Krankheiten an Haut, Haaren, Zähnen und Bindegewebe
  • Differentialdiagnostische Abklärung, humangenetische Beratung und Indikationsstellung zur weiterführenden Diagnostik von Patienten mit genetisch bedingten bzw. mitbedingten Erkrankungen des Bindegewebes sowie des ektodermalen Gewebes (Richtzahl: 10)

Die Richtlinien der Weiterbildungsordnung können ganz schön verwirrend sein. Wie lange dauert die jeweilige Weiterbildung? Welche Inhalte gibt es? Welche Anlaufstellen kann man bei Fragen kontaktieren? Alle Antworten findest du hier.