Überblick: Weiterbildung Humangenetiker

Wenn man sich für eine Facharzt-Weiterbildung entscheidet, gibt es viele Möglichkeiten der Spezialisierung. In der Serie "Überblick" stellen wir die einzelnen Fachgebiete und ihre Weiterbildungsmodalitäten vor. Dieses Mal geht es um die Humangenetik.

Humangenetik

Humangenetiker gehen Ursachen und Zusammenhängen von genetischen Abläufen auf den Grund. | Paulista - stock.adobe.com

Die Humangenetik ist zwar ein relativ neues Gebiet in der Medizin, hat sich jedoch rasant weiterentwickelt. Aufgrund der großen Fortschritte bei der Genforschung können heute mehr als 1000 Erkrankungen und Auffälligkeiten mit genetischen Ursachen in Verbindung gebracht werden. Damit hat die Humangenetik in allen Fachbereichen der Medizin große Bedeutung gewonnen. Es ist eine breitgefächerte, interdisziplinäre Wissenschaft, die medizinische Diagnostik mit molekularbiologischer Forschung und Methodik verknüpft. In diesem Beruf kommt es sehr auf die Bereitschaft zur ständigen Weiterbildung an.

Genetische Beratung spielt große Rolle

Im Arbeitsalltag versucht der Humangenetiker genetisch bedingte Erkrankungen wie Trisomie 21 oder erblich bedingten Brustkrebs zu erkennen und gegebenenfalls zu behandeln. Häufig befürchten Menschen zum Beispiel an einer Krankheit zu leiden oder sie sind bereits krank und haben Angst davor, die Krankheit an ihr ungeborenes Kind zu vererben. Auch beim Wunsch kinderloser Paare nach Nachwuchs kann der Humangenetiker helfen. Er kann auch herausfinden, ob ein angegebener Vater wirklich der leibliche Vater ist. Insgesamt verbringt dieser Facharzt viel Zeit mit genetischen Beratungen von Patienten und Angehörigen.

Typische Arbeitsbereiche sind Kliniken, Praxen oder medizinische Labors. Die meisten sind an Universitäten tätig, also in größeren oder großen Städten. Da heute viel der labortechnischen Arbeit auch von Laborärzten oder auch Gynäkologen übernommen wird (pränataldiagnostische Aufgaben), haben Humangenetiker es auf dem Land nicht leicht, sich zu halten.

Fakten zur Weiterbildung

Die Dauer der Weiterbildung

Die Weiterbildungszeit in Humangenetik beträgt 60 Monate bei einem Weiterbildungsbefugten an einer Weiterbildungsstätte, davon

● 24 Monate in der humangenetischen Patientenversorgung
● 12 Monate in einem zytogenetischen Labor
● 12 Monate in einem molekulargenetischen Labor
● 12 Monate in anderen Gebieten der unmittelbaren Patientenversorgung


Der Inhalt der Weiterbildung

Die Weiterbildung zum Humangenetiker sieht den Erwerb von Kenntnissen, Erfahrungen und Fertigkeiten in folgenden Bereichen vor:

  • der Vorbeugung, Erkennung und Behandlung monogen, polygen, multifaktoriell und mitochondrial bedingter Erkrankungen mittels klinischer, zytogenetischer, molekulargenetischer und biochemischer/proteinchemischer Methoden
  • der Beratung von Patienten und ihrer Familien unter Berücksichtigung psychologischer Gesichtspunkte
  • der Beratung und Unterstützung der in der Vorsorge und Krankenbehandlung tätigen Ärzte im Rahmen interdisziplinärer Zusammenarbeit
  • der Berechnung und Einschätzung genetischer Risiken
  • der präsymptomatischen und prädiktiven Diagnostik
  • den Grundlagen der Entstehung und Wirkung von Mutationen, der Genwirkung, der molekularen Genetik, der formalen Genetik und der genetischen Epidemiologie
  • der Wirkung exogener Noxen hinsichtlich Mutagenese, Tumorgenese und Teratogenese
  • der pränatalen Diagnostik
  • der medikamentösen Therapie unter Berücksichtigung individueller genetischer Veranlagung
  • den Grundlagen der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten einschließlich präventiver Maßnahmen
  • den Grundlagen der Zytogenetik mit Zellkultur aus verschiedenen Geweben, der Chromosomenpräparation, -färbung und -analyse sowie der molekularen Zytogenetik und der molekularen Karyotypisierung mittels Mikro-Array-Analyse
  • den Grundlagen der molekularen Genetik und ihrer Methoden wie Gewinnung und Analytik von humaner DNA aus unterschiedlichen Geweben sowie der Grundtechniken der Sequenzermittlung und der Kopienzahlanalysen
  • MWBO 2003 – in der Fassung vom 28.06.2013 Seite 67 von 203
  • den Grundlagen molekulargenetischer Diagnostik mit direktem Nachweis von Genmutationen auch bei Abstammungsuntersuchungen sowie Methoden der indirekten Genotypisierung
  • Definierte Untersuchungs- und Behandlungsverfahren:
  • klinisch-genetische Diagnostik erblich bedingter Krankheiten angeborener Fehlbildungen und Fehlbildungssyndrome
  • Befunderhebung und Risikoabschätzung bei
  • monogenen und komplexen Erbgängen
  • numerischen und strukturellen Chromosomenaberrationen
  • molekulargenetischen Befunden
  • genetische Beratungen einschließlich Erhebung der Familienanamnese in drei Generationen und Erstellung einer epikritischen Beurteilung bei verschiedenen Krankheitsbildern
  • prä- und postnatale Chromosomenanalysen
  • Methoden der molekularen Zytogenetik einschließlich chromosomaler in-situ-Hybridisierung, Kultivierungs- und Präparationsschritten an
  • Interphasekernen
  • Metaphasechromosomen
  • prä- und postnatale molekulargenetische Analysen

Quelle: (Muster-)Weiterbildungsordnung der Bundesärztekammer 2015

Die Richtlinien der Weiterbildungsordnung können ganz schön verwirrend sein. Wie lange dauert die jeweilige Weiterbildung? Welche Inhalte gibt es? Welche Anlaufstellen kann man bei Fragen kontaktieren? Alle Antworten finden Sie hier.